Esami genetici

Il centro Pivelab offre la possibilità di eseguire test genetici prenatalI per la valutazione delle anomalie cromosomiche più frequenti nel feto.
Il test, per niente invasivo, viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico alla gestante dalla 10° settimana di gravidanza in poi.

Il test prenatale non invasivo NIPT  studia il cariotipo fetale e le  mutazioni del DNA responsabili di gravi malattie genetiche

 

Il PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno.

Il PrenatalSAFE® prevede 8 livelli di approfondimento, grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi disponibile.

Il PrenatalSAFE permette  di verificare la presenza di aneuploidie dei cromosomi 21( Sindrome di Down )  , 18 ( Sindrome di Edward ), 13( Sindrome di Patau )  e dei cromosomi sessuali (Monosomia X – Sindrome di Turner,  XXX – Trisomia X, XXY – Sindrome di Klinefelter, XYY – Sindrome di Jacobs), e

Il PrenatalSAFE® permette inoltre  di rilevare  sia sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, sia alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto ma anche  di identificare mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

Il test PrenatalSAFE prevede opzioni di approfondimento:

  • è possibile determinare il sesso fetale qualora venga fatta richiesta

Tra la 9° e la 10° settimana di gestazione il DNA circolante è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

Tramite analisi laboratoriali, il DNA fetale è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno.

Subisce in seguito l’innovativo processo tecnologico di sequenziamento massivo parallelo (MPS), durante il quale le regioni cromosomiche del DNA fetale vengono sottoposte ad elevata profondità di lettura, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali.

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